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目的探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法按常规技术方法制备外周血染色体G显带,并进行染色体核型分析。结果在138例受检儿童中,检出染色体异常核型39例,检出率为28.26%;其中常染色体异常1例,性染色体异常38例。结论性染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素,对身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析具有重要意义。