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结节性硬化症是一种少见的神经皮肤综合征,其临床特征表现为面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能障碍。本文报道2个病例,分别于生后3个月及18个月起病,均以抽痉,皮肤脱色斑表现,这一特征为疾病的早期诊断提供了重要线索。目前认为结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病,呈不规则外显。结合临床表现不同类型,本文对疾病的发生,遗传问题的认识和临床诊断进行了讨论。