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结节性硬化症是一种少见的神经皮肤综合征，其临床特征表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能障碍。本文报道２个病例，分别于生后３个月及１８个月起病，均以抽痉，皮肤脱色斑表现，这一特征为疾病的早期诊断提供了重要线索。目前认为结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病，呈不规则外显。结合临床表现不同类型，本文对疾病的发生，遗传问题的认识和临床诊断进行了讨论。