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脑卒中是一种高致死、高致残的神经系统疾病，严重影响人类的健康。缺血性脑卒中是脑卒中的主要形式，本文主要回顾了缺血性脑卒中的遗传学进展。单基因脑卒中CADASIL的致病基因是Notch3，多因素脑卒中的易感基因与环境因素（吸烟、高血压等）相互作用，且不同亚型的脑卒中可能有不同的遗传模式，这使得确定致病变异很困难。本文介绍了两种研究多因素脑卒中的遗传学方法：候选基因法和连锁分析法，并分析了各自的优缺点。