【摘 要】
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目的分析乌鲁木齐地区遗传代谢病的筛查状况。方法选取2018年1月至2019年2月该院就诊的疑似遗传代谢病高危儿童198例,采用串联质谱仪对氨基酸及肉碱进行定量分析,采用气相色
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目的分析乌鲁木齐地区遗传代谢病的筛查状况。方法选取2018年1月至2019年2月该院就诊的疑似遗传代谢病高危儿童198例,采用串联质谱仪对氨基酸及肉碱进行定量分析,采用气相色谱检测尿有机酸含量。结果198例疑似高危患儿中检出阳性17例,检出率为8.6%,其中长链-3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,线粒体三功能蛋白缺乏症2例,苯丙酮尿症2例,高苯丙氨酸血症2例,多种羧化酶缺乏症1例,甲基丙二酸血症1例,原发性肉碱缺乏症1例,三羧酸尿症4例,酪氨酸尿症1例。结论串联质谱技术对乌鲁木齐地区遗传代谢病高危患儿具有较
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