论文部分内容阅读
遗传性进行性肾炎（Alport综合征）是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病。以往临床诊断遗传性进行性肾炎，用肾活检电镜的方法被视为“金标准”，但这种诊断方法技术条件要求高，创伤较大，费用较高。由北京大学第一医院副院长丁洁教授带向阳课题组创建的Alport综合征基因诊断技术方法，利用皮肤活检的微小组织标本进行成纤维细胞培养并提取mRNA，通过仅5次ET—PCR,获得的全部Ⅳ型胶原a5链cDNA的分析，就可以发现突变，为患者进行基因诊断，检出率高达90．6％，结果准确，方法相对