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目的拟检测西安地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因，了解该地区该基因突变情况，以期指导孕妇根据MTHFRC677T基因型合理补充叶酸，从而降低新生儿的出生缺陷率。方法采用现况研究方法，以西安地区3492例育龄女性为研究对象，通过PCR基因芯片技术检测MTHFRC677T基因，统计分析该地区基因多态性的分布特征，并与已报道其他地区MTHFRC677T基因结果进行比较。结果西安地区女性的MTHFRC677T基因CC型，CT型和TT型频率分别为22．91％，48．97％和28．12％，以