【摘 要】
：
目的：研究Wilson病（WD）基因突变的类型和发生情况,探讨WD基因诊断的意义和方法。方法：采用变性高效液相色谱（DHPLC）及单链构象多态性（SSCP）方法结合DNA序列分析对12个无亲缘家系13例
论文部分内容阅读
目的：研究Wilson病（WD）基因突变的类型和发生情况,探讨WD基因诊断的意义和方法。方法：采用变性高效液相色谱（DHPLC）及单链构象多态性（SSCP）方法结合DNA序列分析对12个无亲缘家系13例患者及22位亲属进行ATP7B基因外显子5、8、12突变的检测。结果：35例DNA标本确认6种基因突变,其中包括3种错义突变（R778L,D756N,R952K）,1种缺失突变（2790del3）,2种同义突变（2310C→G,2850G→C）。在13例患者中,发现6例R778L突变,2例D756N突变,R
其他文献
采用灰色系统理论建立预测滇池草海水污染的GM（1，1）模型，结果显示，滇池草海中的CODMn、TP和TN都呈增长趋势。通过对模型的残差及关联度进行检验，所建模型合格，预测结果可为滇池草海
推导了壳单元的随动有限元方程，详细论述了通过随动有限元方程将线性壳单元应用到几何非线性分析中的过程。通过将具有面内转动自由度的膜单元与DKT薄板单元组合，构建了一个线
沪昆客专林家屋基隧道横洞进入正洞施工后,多次发生大变形。本文分析了导致其发生变形的因素,详细介绍了处理变形过程中所采取的各种技术措施,施工中应注意的事项,对以后类似
目的：观察连续性肾替代治疗（CRRT）对多脏器功能障碍综合征（MODS）患者预后的影响。方法：选取我院30例MODS患者,行CRRT治疗,每次治疗时间不低于24h,分别于治疗开始时（0h）和治疗后3、6、
GABAb受体介导的对谷氨酸释放的抑制是整个神经系统中限制谷氨酸传递的关键。研究表明，尽管在杏仁核的中间神经元（INs）和主神经元（PNs）的末端都存在GABAb受体，但是在给予外侧杏仁核
随着人们生活方式和饮食结构的改变，代谢性疾病的发病率逐年上升，其与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病，CHD）密切相关，可加重心血管事件发生的风险。胰岛素抵抗（IR）与多种因素有关，是
甲泼尼龙（MP）是合成的糖皮质激素，具有强力抗炎、免疫抑制及抗过敏作用，是临床上最常用的免疫抑制剂之一，在器官移植中发挥着重要的作用。近年来研究表明，肝癌肝移植术后使用MP可对
目的：观察内皮抑素和多西环素对鸡胚尿囊膜黑色素移植瘤模型中不同微循环模式的影响，为黑色素瘤临床治疗提供实验依据。方法：分别于瘤细胞接种后3d（A组）和5d（B组）给予内皮抑素干预，于
食管癌是最常见的恶性肿瘤之一。近年来,随着外科技术水平的发展和放疗、化疗方案的日趋成熟,食管癌的综合治疗达到了一个新的水平,但令人遗憾的是其手术后5年生存率仅为25％～40
腮腺区的良性肿瘤以多形性腺瘤及腺淋巴瘤最为常见，传统的腮腺切除手术通常需要解剖面神经各分支，并于面神经浅面将腮腺浅叶、肿物和腮腺嚼肌筋膜一并切除。这种术式切口较大、