【摘 要】
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目的 初步探讨原发性骨髓纤维化(PMF)患者的症状评分与危险度分层及基因突变的关系.方法 对2012年3月至2015年4月中日友好医院诊治的PMF患者用骨髓增殖性肿瘤(MPN) 10症状评
【机 构】
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中日友好医院血液科, 北京,100029
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目的 初步探讨原发性骨髓纤维化(PMF)患者的症状评分与危险度分层及基因突变的关系.方法 对2012年3月至2015年4月中日友好医院诊治的PMF患者用骨髓增殖性肿瘤(MPN) 10症状评分表进行症状评分,同时用动态国际预后积分系统加强版(DIPSS-plus)进行危险度分层,检测患者的多种MPN相关基因突变,分析患者症状评分与危险度分层和基因突变的关系.结果 36例患者中25例患者进行了MPN 10症状评分,平均22.8分,乏力及无活动力发生率最高,均为22例(88％),而发热、骨痛少见,分别为3例和5例.36例患者中35例用DIPSS-plus进行了危险度分层,分别为低危7例(20％),中危-17例(20％),中危-2 4例(11.4％),高危17例(48.6％).25例接受症状评分的患者中,中危-1组症状评分为(28.7±6.2)分,高于中危-2组的(11.0±2.9)分(t=2.579,P=0.038);中危-2组平均分低于高危组的(26.4±3.2)(t=2.650,P=0.024).34例进行基因突变检测的患者中,JAK2阳性25例(73.5％),其他发生频率较高的基因突变依次是CALR、ASXL1、U2AF1、SRSF2、TET2、SETBP1和UTX.TET2突变发生率在低中危组和高危组中差异有统计学意义(P=0.022);携带3种及以上基因突变患者的症状评分高于携带3种以下或未携带基因突变的患者(P=0.011).结论 PMF患者的症状可能反映了PMF的异质性和预后差异.PMF症状评分可能与DIPSS-plus危险度分层和基因突变数存在一定关联,TET2突变与PMF进展可能存在关联.
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