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目的:寻找一个Lynch综合征患者所在家系携带的DNA错配修复基因突变,探讨各突变对肿瘤发生发展的影响.创新点: MLH1的第 19号外显子 c.2250_2251insAA移码突变既往被认为是意义未名突变,而我们的研究为明确该突变的致病意义提供了依据.另外,我们首次报道了 MLH3 基因第 1 号外显子c.1397C>A突变.该突变有可能使Lynch综合征患者的发病年龄提前.方 法:运用免疫组织化学技术检测家系先证者肿瘤组织中错配修复基因蛋白的缺失情况,使用二代测序技术通过先证者血标本明确患者所携带的突变.同时运用 Sanger 法检测家系其他成员该突变的携带情况以明确突变对肿瘤发生发展的影响.结 论:我们在患者体内发现 MLH1基因第 19号外显子移码突变(c.2250_2251insAA)以及MLH3基因第1号外显子c.1397C>A突变.在患者家系中,我们仅检测到有MLH1突变,因此该突变极有可能为致病突变.