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进行性核上性麻痹是一种少见的进行性加重的神经系统变性疾病,多隐匿起病,早期易误诊。其主要临床表现为进行性核上性眼肌麻痹、假性球麻痹、轴性肌张力障碍、认知功能障碍、构音障碍等。影像学尤其是MRI在进行性核上性麻痹诊断中起重要作用,组织病理检查是诊断金标准。对症支持治疗是进行性核上性麻痹的主要治疗方法,但疗效不持久。本文就进行性核上性麻痹发病机制、临床特点、诊断和治疗等研究进展作一综述。