目的:研究中国海南省三亚地区人群地中海贫血的基因分布特征,为该地区开展地中海贫血基因筛查及防控工作提供数据支持。方法:采用跨越断点PCR法（GAP-PCR）、反向斑点杂交法（RDB）对1060例地中海贫血疑诊患者进行地中海贫血基因检测分析。结果:在1 060例地中海贫血疑诊患者中共检测出539例地中海贫血基因缺失或突变,总检出率50.85%,其中α地中海贫血基因检出率31.13%（330/1060）,β地中海贫血基因检出率15.28%（162/1060）,α和β复合型地中海贫血检出率4.43%（47/1060）。α地中海贫血基因型依次为--SEA/αα、-α^4.2/αα,HbH病,-α^3.7/αα,-α^3.7/-α^4.2,-α^4.2/-α^4.2,-α^3.7/-α^3.7,检出率分别为9.25%、5.94%、5.56%、5.00%、2.36%、1.70%、1.32%。β地中海贫血基因突变依次为CD41-42、CD17、654、CD71-72、IVS-II-654、-28、CD43、-29、βE,检出率分别为9.8%、1.32%、1.23%、1.23%、1.04%、0.37%、0.19%、0.18%、0.09%。α和β复合型地中海贫血基因型中,-α^3.7/αα复合CD41-42最为常见,检出率1.70%;其次为-α^4.2/αα复合CD41-42,检出率0.94%。结论:中国海南省三亚地区地中海贫血基因突变具有遗传异质性,其基因分布特征与其他地区存在差异,需结合本地区基因分布特点进行地中海贫血基因筛查、产前诊断及防控工作。