【摘 要】
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目的 建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法.方法 针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针.采
【机 构】
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复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室, 上海,200438
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目的 建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法.方法 针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针.采用探针熔解曲线分析技术,通过熔解曲线Tm值区分特定位点的不同基因型.结果 本研究建立的荧光标记探针多重检测方法,能在单管中同时对3个SNP位点的野生、突变以及杂合基因型进行清晰准确的分型.该方法在抽提DNA样本、口腔拭子以及滤纸血痕样本中均进行了优化和验证.结论 成功的建立起了一种特异性强、灵敏度高、操作简便、检测结果准确稳定、通量较高、结果易判读、适用于多种临床样本类型的叶酸代谢相关SNP检测方法.可以对育龄妇女的叶酸个体化补充进行临床指导,对叶酸代谢异常所引起的多种新生儿疾病、心脑血管疾病的预防具有重要意义.
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