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血管母细胞瘤是一种形态学独特的肿瘤，可以散发或者与VHL疾病相关，散发的血管母细胞瘤多发生于30～65岁的成人，与VHL疾病相关的血管母细胞瘤多发生于年轻人，平均29岁。大多数血管母细胞瘤发生于中枢神经系统，也有发生于外周神经和神经外组织的报道。肿瘤的组织发生尚有争议。不同的细胞谱系如血管的、神经胶质的、神经元的、纤维组织细胞和平滑肌／肌纤维母细胞即所谓的间质细胞构成了病变的肿瘤性成分。