目的 研究线粒体DNA(mtDNA)与肿瘤发生的关系，提供一种可以对mtDNA进行快速、准确的定量和缺失检测的方法。方法 利用改进的PCR方法对2例正常人外周血白细胞及5例胃癌患者癌组织进行线粒体基因组的全序列(16 569bp)扩增，同时标记荧光素；然后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染加以证实。设计出17对叠加引物扩增mtDNA探针，用芯片点样仪将其点到经过氨基化的玻片上，制成芯片，杂交。GeneTACTM激光扫描仪扫描芯片得出扫描图像，最后用ScanAnalyzer得出阵列数据，对mtDNA拷贝量准确定量。结果 扩增的17对探针经聚丙烯酰胺凝胶电泳银染显示，设计合理，特异性高。改进的PCR方法对线粒体全基因组的扩增效率高，银染后结果显示，杂带少，特异性强，产量丰富。芯片杂交后扫描图像清晰、背景低；阴性探针信号接近背景信号，两者间差异无显著性(P>0.05)。实验结果与设计的实验完全符合，对同一血白细胞和胃癌组织样本的多次杂交后数据分析得出，同一样本同一阳性探针数据间差异无显著性(P>0.05)，而两种样本间数据差异显著(P<0.01)。杂交信号稳定，数据分布集中(均值两侧一倍标准差范围内)，显示了非常好的可重复性。结论 已知mtDNA的大片段或整个基因组的缺失，以及拷贝数量的改变与肿瘤发生有一定的关系，微阵列技术方法经反复实验证实具有非常好的可重复性，可以快速、准确、大通量地检测出肿瘤患者是否存在特定的mtDNA缺失及拷贝量的改变，有助于mtDNA与肿瘤关系的进一步研究。