【摘 要】
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目的 探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中13q14的缺失[del(13q14)]和1q染色体异常的相关性.方法 应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化48例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合SpectrumorangeTM直接标记的位于13q14和1q12的序列特异性DNA探针和间期荧光原位杂交技术检测48例MM患者del(13q14)及1q染色体异常情况.结果 48例MM
【机 构】
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210019,南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210019,南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210019,南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210019,
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目的 探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中13q14的缺失[del(13q14)]和1q染色体异常的相关性.方法 应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化48例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合SpectrumorangeTM直接标记的位于13q14和1q12的序列特异性DNA探针和间期荧光原位杂交技术检测48例MM患者del(13q14)及1q染色体异常情况.结果 48例MM患者中,用D13S319探针检测,del(13q14)异常22例(45.8%);用CEP1探针检测.23例(47.9%)发现1q染色体异常.其中2例为1q缺失,21例为1q重复.22例伴有del(13q14)MM患者中16例出现1q染色体异常;26例未检测到del(13q14)MM患者中仅7例发现1q染色体异常.经X2检验两者间差异有统计学意义(X2=10.02,P＜0.01).结论 del(13q14)及1q染色体异常在MM中的发生率较高,两者间存在高度相关性。
其他文献
目的 通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法 选择一个连续3代发病的常染色体显性高度近视家系,选取位于18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-23,4q22-27,2q,37.1,7p15.3,15q12-13,10q21.1这9个已报道的常染色体显性高度近视致病基因连锁位点的18个多态性微卫星标记物进行STR基因分型,
患者 女,18岁,原发闭经,身高155 cm,体重45kg,外阴发育正常,乳房发育欠佳,智力正常.肘部轻度外翻.B超显示:子宫前位,大小约2.2 cmx 1.8 cm×1.7 cm,轮廓清晰,形态规则,肌层回声均匀,内膜线状,双侧卵巢显示不清.激素化验结果:垂体泌乳素1.97 nmol/L、黄体生成素50.5 U/L、卵泡刺激素85 U/L、Teslostm睾酮2.22 nmol/L、雌二醇7.3
先证者(Ⅳ1)男,26岁.12岁时因"感冒"失语,于石家庄市某医院行纯音听阈测试及听性脑干反应测听检查,诊断为极重度感音神经性聋。
先证者(Ⅳ8)男,13岁,1岁多发病,肘关节有硬性肿块,被诊断为骨软骨瘤.9岁经手术切除,愈后情况不明. 家系调查:该家系4代共57人,无近亲婚配,患者21人,其中男性患者16例,女性患者5例(图1),男女患病之比3.2:1。
目的 研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新的等位基因HLA-A*9206的序列及其分子机制.方法 样本DNA抽提采用PEL-FREEZ抽提试剂盒,应用PCR方法扩增先证者HLA-A等位基因的第1～8外显子,进行第2-4外显子双向测序分析,发现突变位点.应用序列特异性引物PCR方法获得等位基因的单链,测序后确定双链测序所发现的突变.结果 先证者样本单链测序得
先证者(Ⅳ12) 女,16岁,因"双眼经常性眼红"就诊,外院曾诊为"双眼结膜炎",曾用"氧氟沙星眼药水"未见好转。
先证者 女,16岁,汉族.因"脊柱弯曲畸形11年,近两年畸形明显加重"于2006年4月10日就诊.患者在5岁时发现脊柱弯曲畸形,未经正规治疗.既往无外伤、手术及输血史,否认肝炎、结核等传染病病史,否认药物及食物过敏史等。
先证者男,21岁.自15岁左右开始发现前胸出现米粒至黄豆大小囊肿,无痛痒感,以后逐渐增多,遍布全身.穿刺后可排出灰白色油脂状物.皮肤科检查:全身除头部外均有大小不等圆形囊肿,与表皮粘连,在皮下有活动度,质地似橡皮样,直径约0.7～2.0cm左右.以面部、腋下、前胸、腹股沟处多见.组织病理:真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细胞组成,囊围壁附近见皮脂腺小叶结构。
患者 女,29岁,汉族,结婚两年流产3次.第1、2胎均在孕60天左右无诱因自然流产.第3胎孕85天时B超显示胚胎停止发育,行人工流产术。
例1社会性别女,维吾尔族,9岁,身高140 cm,体重38kg,汗毛多,智力正常.因右疝气就诊.入院后查体呈女性外貌,大阴唇处各触及约1.5 cm×1.0 cm大小肿块、质地中等,活动度可,阴蒂未发育。