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先天性耳闭锁是外耳道不发育或发育不良，常伴有耳廓畸形（小耳）和中耳结构失常，偶可发生内耳畸形的先天性颞骨畸形。耳闭锁每10000人中有1例。耳闭锁单耳比双耳多2倍，以男性和右耳偏多。外耳道耳闭锁以骨性耳道闭锁为主。骨性外耳道闭锁常并发中耳腔和中耳构造畸形。明显的小耳常同时有外耳道闭锁，但也有少数耳廓正常者有耳道闭锁。总的来说，中耳的畸形程度与外耳畸形是相对应的。