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林奇综合征相关的子宫内膜癌1例报道
林奇综合征相关的子宫内膜癌1例报道
来源 :中国实验诊断学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:flyballball
【摘 要】
:
Lynch综合征(LS)是一种常染色体显性遗传性癌症易感性疾病,DNA的错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2可以纠正DNA复制过程中产生的错配,以保持基因组的稳定性。MMR功能异常或
【作 者】
:
王芳
于倩倩
李丹
刘宗谕
范丽梅
【机 构】
:
吉林大学第二医院妇产科,吉林大学白求恩医学部临床医学院
【出 处】
:
中国实验诊断学
【发表日期】
:
2019年10期
【关键词】
:
子宫内膜癌
林奇综合征
错配修复基因
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Lynch综合征(LS)是一种常染色体显性遗传性癌症易感性疾病,DNA的错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2可以纠正DNA复制过程中产生的错配,以保持基因组的稳定性。MMR功能异常或缺失导致表型突变和微卫星不稳定性(MSI),从而促进癌症的发生[1]。
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