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目的探讨程序性细胞凋亡蛋白1(PD-1)基因PD-1.1(rs36084323)与PD-1.5(rs2227981)多态性与卵巢上皮癌(EOC)易感性及预后的关系。方法收集2009年4月至2012年5月在山东省日照市中医医院接受治疗的116例卵巢上皮癌患者(Case组),另选取同期110例健康体检人员作为对照(Control组),收集两组对象的血液标本,采用RT-PCR法分析卵巢上皮癌患者PD-1基因PD-1.1和PD-1.5的多态性及其与预后的关系。结果 Case组PD-1.1基因型分布及等位基因频率与Control组比较差异均有统计学意义(χ~2值分别为7.785、7.970,P值分别为0.020、0.005)。Case组PD-1.5等位基因频率与Control组比较差异有统计学意义(χ~2=4.939,P=0.045)。PD-1.1基因分型与卵巢上皮癌患者临床分期、肿瘤分化程度均有关联(χ~2值分别为7.744、10.229,P值分别为0.021、0.006)。PD-1.1基因AA型、AG型及GG型3年和5年的复发率分别为70.27%、68.42%、36.36%和86.49%、80.70%、63.64%,三种基因型3年和5年的复发率差异均有统计学意义(χ~2值分别为11.634、8.218,P值分别为0.003、0.011)。PD-1.1基因AA型、AG型及GG型5年总生存率分别为18.92%、43.86%、54.55%,经Kaplan-Meier分析,三者差异有统计学意义(χ~2=9.111,P=0.011)。经Cox回归多因素分析显示,PD-1.1基因分型为卵巢上皮癌患者5年复发率和死亡率的危险因素(HR=2.709,95%CI:1.127~4.892,P=0.004)。结论 PD-1.1多态性位点中的G基因携带者可能明显降低卵巢上皮癌的患病风险。PD-1.5多态位点的C和T基因可能与卵巢上皮癌发病无关。PD-1.1多态位点可能与卵巢上皮癌患者临床预后有关。