【摘 要】
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先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障（autosomal dominant congeni
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先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract,ADCC）最为常见。随着分子遗传学技术的发展,对先天性白内障发病的分子机制已取得较人的进展。迄今为止,已发现至少有20多个位点的突变能导致ADCC的发生,其中有17个基因被完全克隆出米。在所有已确定突变基因的家系中,有1/2以上是晶状体蛋白基因发生突变,约有1/4是缝隙连接蛋白基因突变,
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