用变性高效液相色谱法检测遗传性因子XⅢA链基因突变

来源 :海南医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：27-Aug

【摘要】

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目的:观察变性高效液相色谱(DHPLC)法检测凝血因子XⅢA链基因突变的实用价值.方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增正常样品和有XⅢA基因603-606delAAGA突变患者的XⅢA链基因外显子5

【作者】

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王巍陈晓丹蔡望伟朱燕刘国勋程爽

【机构】

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广东医学院检验学院临床血液检验学教研室,海南医学院附属医院检验科,海南医学院生物化学教研室,海南医学院附属医院儿科,广东医学院附属医院血液研究室

【出处】

：

海南医学院学报

【发表日期】

：

2004年6期

【关键词】

：

基因突变 DHPLC 患者 SSCP 变性高效液相色谱法扩增遗传性外显子洗脱单链构象多态性 Coagulation factors Coagulat

【基金项目】

：

国家自然科学基金，教育部科学技术研究项目

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目的:观察变性高效液相色谱(DHPLC)法检测凝血因子XⅢA链基因突变的实用价值.方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增正常样品和有XⅢA基因603-606delAAGA突变患者的XⅢA链基因外显子5;用单链构象多态性(SSCP)及DHPLC检测分析扩增的外显子5.结果:SSCP显示患者有异常的区带,患者的DHPLC结果出现异常洗脱峰,与SSCP的结果一致.结果表明DHPLC能检测FXⅢ因子A链基因突变.结论:DHPLC技术是一种筛查基因突变的快速、简单、可靠的方法.

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