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目的:观察变性高效液相色谱(DHPLC)法检测凝血因子XⅢA链基因突变的实用价值.方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增正常样品和有XⅢA基因603-606delAAGA突变患者的XⅢA链基因外显子5;用单链构象多态性(SSCP)及DHPLC检测分析扩增的外显子5.结果:SSCP显示患者有异常的区带,患者的DHPLC结果出现异常洗脱峰,与SSCP的结果一致.结果表明DHPLC能检测FXⅢ因子A链基因突变.结论:DHPLC技术是一种筛查基因突变的快速、简单、可靠的方法.