抗凝血酶基因C2757T杂合突变致Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症

来源 :中华医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lfq198410

【摘要】

：

遗传性抗凝血酶(antithrombin, AT)缺陷症是由AT基因突变引起,可分2型:Ⅰ型主要表现为AT抗原(AT:Ag)和活性(AT:A)水平的同步减低,Ⅱ型由AT结构异常所致[1].国外已报道300余例,基因突变种类超过130种;但国内仅我们报道过1例[2].本文对另一个AT缺陷症家系进行研究,发现此家系为I型遗传性AT缺陷症,由AT基因C2757T杂合突变引起。

【作者】

：

周荣富戴菁傅启华王文斌谢爽丁秋兰胡翊群王学锋王鸿利

【机构】

：

200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所,200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所,200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所,200025,

【出处】

：

中华医学杂志

【发表日期】

：

2005年85期

【关键词】

：

抗凝血酶杂合突变先证者家系基因突变静脉血栓形成深静脉血栓形成缺陷血栓形成静脉血栓

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

陕西省图书馆联盟构建研究

文章分析了陕西省公共、高校、科研系统三个图书馆联盟体系合作的现实基础,从建立科学的运行保障机制、搭建陕西省图书馆联盟门户系统、强化陕西省图书馆联盟集团采购行为、

期刊

陕西省图书馆学科信息服务门户系统图书馆联盟科研系统构建方略五个采购行为省图书馆内部链接

从烯烃部运行看体制改革成效

上海石化经过三期、四期、五期工程建设,原炼化部所辖装置数量、管理区域逐年扩大,管理幅度、难度不断增加,与公司实施精细化、专业化、扁平化管理的

期刊

改革成效扁平化管理管理区域乙烯装置工程建设急冷油塔技术经济指标炉热效率工作风格岗位说明书

意大利合资公司准备建造生物炼厂

Eni和Novamont公司组建了一家合资公司,准备投资5亿欧元(7.34亿美元)在意大利建造新装置,以便生产生物润滑油和其他产品。据称,合资公司将在Eni子公司Polimeri Europa和Syndi

期刊

人造橡胶经营技术石化厂Porto可再生原料玉米淀粉聚合体壬酸

福建省纸业协会章程修改说明报告

截止2008年3月为止,本协会一直沿用1999年12月1日第二次会员大会通过的协会章程,在此期间虽然社团章程范本没有修改,但是随着时间的推移和外界的形势变化,协会的工作重点和相

期刊

协会章程修改说明机构设置文字修改产业发展政策湿纸巾代表机构纸尿片业务主管单位技术经济

全国大化肥企管联席会20届年会在渭化集团召开

2007年9月19日～9月22日,来自全国各地的20家大型化肥企业代表齐聚渭化集团公司,召开了全国大化肥企业管理联席会第20届年会。渭化集团公司作为本届年会的秘书长单位承办了这

期刊

李大鹏论文交流战略管理运作水平企业市场企业文化流程再造管理资源技术创新综合管理

节能减排从办公室说起

当今社会是节能的社会,能源问题已经成为影响社会可持续发展的一个重要方面,世界上各个国家也都在大力推广节能产品的应用,如何利用现有设备,在不增加前期投入或少量投入的情

期刊

能源问题节能产品节能减排节能措施耗电大户无线网卡屏幕保护程序开关时间照明强度节约能源

浅谈英语课堂良好学习环境的营造

课堂教学是教师完成教学任务、传授知识的重要环节,更是学生获取知识、培养能力的主要途径。良好的教学环境对于学生的学习情绪和兴趣的培养都有着关键的作用。 Classroom t

期刊

教学任务学习情绪课堂教学学习过程学习效率化学课师生情感师生关系学有所得学习效果

糖尿病孕妇血清胰岛素样生长因子-1与视网膜病变的关系(英文)

目的:研究血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)与糖尿病性视网膜病变的联系。方法:对25例怀孕的糖尿病患者及按年龄、种族、胎儿期和妊娠期相匹配的25例怀孕的非糖尿病患者的血清I

期刊

视网膜病变妊娠期血清怀孕视网膜病血清IGF-1水平糖尿病孕妇妊娠期糖尿病gestational胎儿期

“十二五”期间旅游业发展的政策解读

《中华人民共和国国民经济和社会发展第十二个五年(2011—2015年)规划纲要》是各经济产业制定发展计划的重要依据。“十二五”期间,中国旅游业发展基础扎实,机遇难得。在国家

期刊

二五东北振兴产业结构调整先导产业中国旅游业支柱产业十二个出境旅游国家战略性老工业基地

金华市旅游竞争力提升对策探究

基于波特钻石模型竞争理论,分析影响金华市旅游竞争力的相关因素,如要素条件、诉求条件、相关及职称产业、企业战略结构和竞争,以及基于和政府行为等,指出其存在的主要问题,

期刊

金华旅游竞争力影响因素对策探究区域旅游发展要素条件钻石模型旅游资源战略结构旅游圈

抗凝血酶基因C2757T杂合突变致Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症

与本文相关的学术论文