Novel mutations in n B3GALNT2 gene causing α-dystroglycanopathy in Chinese patientsn

来源 :中华医学杂志英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yunlong0451
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目的 探讨阳极经颅直流电刺激(transcranial direct current stimulation,tDCS)联合多奈哌齐治疗卒中后认知障碍(post-stroke cognitive impairment,PSCI)的临床疗效.方法 前
1病例介绍患者男性,35岁,以“左侧肢体麻木无力6小时”之主诉于2020年8月11日入院。6 h前自觉左手持物无力,左下肢无力,后逐渐出现烦躁、言语不利、意识障碍,病情进行性加重,遂就诊于我院。急诊行头颅CT提示右侧颞顶叶脑沟脑回边界欠清晰,提示脑水肿(图1A),考虑大血管闭塞,立即准备急诊介入取栓手术。
缺血性卒中是世界范围内病残率最高的疾病之一。颈部或颅底大动脉粥样硬化是缺血性卒中的首要病因。既往研究提示,微量白蛋白尿不仅是全身血管内皮功能紊乱的重要标志,还可能是动脉粥样硬化发生的早期标志。近年来研究发现,白蛋白尿与缺血性卒中的发生、发展及预后均存在密切联系。本文旨在对白蛋白尿与缺血性卒中关系的研究进展进行综述。
目的探讨儿童脑出血患者发生脑积水的相关危险因素,为早期识别儿童脑出血患者发生脑积水的风险提供循证依据。方法本研究为多中心回顾性分析,纳入北京市4家医院2018年度诊治的脑出血或非创伤颅内出血的儿童患者资料。从病案资料中收集患儿年龄、性别、医疗保险类型、影像检查结果、住院期间并发症(脑积水、癫痫和肺部感染)、住院时长和住院总费用等信息。通过多因素logistic回归分析,探讨儿童脑出血患者住院期间发生脑积水的危险因素。结果研究共纳入140例脑出血儿童患者,其中17例(12.14%)发生脑积水。与未发生脑积水
目的探讨透射光法血小板聚集实验(light transmittance aggregom etry,LTA)、血栓弹力图(thromboelastography,TEG)和血小板功能分析仪(platelet function analyzer,PFA)三种血小板功能实验对轻型缺血性卒中患者临床结局的预测价值。方法前瞻性连续收集2017年5月-2019年2月诊治为急性轻型缺血性卒中且长期服用氯吡格雷进行卒中二级预防的患者。分别采用LTA、TEG和PFA三种方法检测患者服用氯吡格雷5 d后的血小板反应性。20
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蛛网膜下腔出血是仅次于脑梗死和高血压性脑出血的第三大脑血管疾病,目前人群的发病率在2%~7%[1],致死致残率高,颅内动脉瘤破裂是导致其发生的最主要的原因。2002年国际蛛网膜下腔动脉瘤试验(International Subarachnoid Aneurysm Trial,ISAT)[2]及颅内破裂动脉瘤治疗的临床和解剖学结果(Clin ical and Anatomic Resu lts in the Treatment of Ruptured Intracranial Aneurysms,CLARI
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