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对122,047名新生儿进行Down综合征（DS）筛选普查。筛选指征为典型DS面容，或可疑DS面容、肌张力低、通贯手、草鞋足、小指中节骨短、第三囟门、蹼颈七项中的两项。对具有该指征者作染色体检查，并进行临床随访。查出DS68例，患病率0.56%；标准型（47,+21）占86.9%,嵌合型（46/47,+21） 4.9%，易位型［t（14q；21 q）、t（21 q；21 q）］8.2%。本筛选指征简便易行，经统计分析可靠性大，适合于新生儿DS普查，可予推广。对病因学及流行病学作了分析讨论，认为患病率随母亲生育年龄增高而增高。