Prader-Willi Syndrome: 16-Year Experience in Hong Kong

来源 :遗传学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bjl123456
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Prader-Willi syndrome(PWS) is an important,wellrecognized syndromic form of neurodevelopmental disorder. The incidence is about 1 in 15,000-25,000 live births,and it affects both males and females(Vogels et al.,2004).The underlying genetic defects occur at an imprinted region on chromosome 15q11-13.Within this region,some genes only express on the maternally inherited chromosome 15,like UBE3A and ATP10C;while other genes only express on the paternally inherited chromosome 15,like MKRN3,MAGEL2, NDN,C15orf2,SNURF-SNRPN,and a number of small The incidence is about 1 in 15,000-25,000 live births, and it affects both males and females (Vogels et al., 2004). The underlying genetic defects (Prado-Willi syndrome (PWS) is an important, wellrecognized syndromic form of neurodevelopmental disorders. occur at an imprinted region on chromosome 15q11-13.Within this region, some genes only express on the maternally inherited chromosome 15, like UBE3A and ATP10C; while other genes only express on the paternally inherited chromosome 15, like MKRN3, MAGEL2, NDN, C15orf2, SNURF-SNRPN, and a number of small
其他文献
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7
我国肉鸡产业是中国农业产业发展中成功的代表.成为农业产业化最完善、市场化运作最典型、与国际接轨最直接的行业。2010年末.全国内鸡出栏约80亿只.鸡肉产量为1285.5万吨。全国
永兴湖位于凉城县西部永兴镇,湖边有奇石、树林和草原,风景优美,因此,永兴湖成为了当地著名的旅游景点.导游介绍说:“永兴湖的形成据考证已有50万年,是由陨石坠落砸击成湖的.
中国冶金建设集团公司是中央直属的国有大型骨干企业集团,有3家国家甲级勘察研究院,9家国家甲级设计研究院,3家研究院.2家特级总承包建设公司,多家一级总承包公司.自1998年建
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7
目前,随着我国社会经济的不断发展,我国政府部门加强了对各个项目的扶持力度,在一定程度上逐渐加大了对专项资金的投入总量.但是目前行政事业单位在对财政专项资金进行管理的
随着社会的进步,经济的发展,国家对教育投入的加大,学校的办学规模也在扩大,固定资产总量有了大幅度的提高.为进一步加强学校固定资产配置、使用、保管、处置等各个环节管理,
投资体制是我国社会主义市场经济体制的重要组成部分。党的十六届三中全会通过的《中共中央关于完善社会主义市场经济体制若干问题的决定》,针对当前投资体制存在的问题,提出
近年来,随着经济案件的不断增加,需要会计师参与法庭辩论、诉讼、调解和仲裁的案件日益增多。特别是在涉及民事赔偿责任时,迫切需要由独立的专业人员从会计与法律角度出发,
2010年是农历庚寅年,十二生肖是虎年,这一年真够“唬”的:一方面,中国经济延续了2009年的复苏趋势,取得了很大成绩.“十一五”规划可能除了“节能降耗”一项没完成外,都超额