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目的
探讨血清成纤维细胞生长因子21(FGF21)对线粒体病的诊断价值。
方法收集2009年6月至2014年12月于山东大学齐鲁医院确诊的线粒体病患者41例(线粒体病组)、神经肌肉病患者20例(病例对照组)和健康志愿者35名(健康对照组)，检测其血清FGF21水平。同时对26例线粒体病患者肌肉标本中FGF21的mRNA水平进行检测。对线粒体病组、病例对照组和健康对照组间的各定量参数进行比较，并绘制受试者工作特征(ROC)曲线。
结果线粒体病患者血清FGF21的平均水平明显高于另两组[线粒体病组295 (182，402)pg/ml，病例对照组71 (31，113)pg/ml,健康对照组85 (45，136)pg/ml；均P<0.01]。线粒体病患者肌肉中FGF21 mRNA的平均表达量为健康对照组的46.9倍。线粒体病患者的血清FGF21水平分别与乳酸水平和Newcastle线粒体病评分呈正相关(r＝0.60, P<0.01；r＝0.50，P<0.01)。与乳酸(41.5%)相比，血清FGF21对线粒体病的诊断具有较高的敏感度(75.6%)，在检出线粒体病时，血清FGF21、乳酸和肌酸激酶的ROC曲线下面积分别为0.930、0.820、0.501。
结论血清FGF21作为筛查线粒体病的生物学标志物具有较高的诊断效能且与疾病的严重程度呈正相关。