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超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常的解剖结构，但不同于胎儿的解剖结构畸形，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高，这些超声表现被称为胎儿“软标志“。