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结节性硬化症(tuberous sclerosis简称TSC)是一种比较少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,常累及全身多个脏器(可以使脑、周围神经、皮肤、肾等多个器官受累),临床主要的特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能的减退。本文回顾性的进行分析丽水市中心医院1例确诊的TSC患者,并结合相关文献,对该病的确诊依据进行进一步复习。