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在遗传和环境因素共同影响下,大约3％的婴儿有严重的出生缺陷,其中5％～10％将会发展成智力障碍,所以产前诊断是优生优育的必要保障.从20世纪60年代染色体显带技术发展以来,染色体核型分析就成为产前诊断的金标准[1],该技术能够检测到染色体数量变化、平衡/不平衡易位、倒位和显微镜下可见的大片段缺失和重复等问题.但目前该技术还存在一定的局限,如由于分辨率较低不能够检测出少于5 Mb片段的染色体异常;同时,产前染色体（羊水、绒毛染色体）条带较少增加了异常检出的难度;诊断前需要细胞培养的过程延长了出最终报告的时间