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1例26岁的胆固醇酯贮积症(CESD)患者,除低脂饮食外未用其它药物。该病人9岁时出现腹痛,检查发现肝脾肿大,超声波显示脂肪肝。TC11.8mmnol/L、TG2.71mmol/L,HDL-C0.85mmol/L,肝活检证明胆固醇酯极度沉积,血液单核细胞和肝组织中缺乏胆固醇酯酶,确诊为CESD。血脂正常的健康人5例。病人和对照组均无糖尿病、高血压、蛋白尿,肝酶谱正常,未用影响血脂代谢的药物。