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单核苷酸多态性指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基,且最少一种在群体的频率不小于1%.由于其丰富、稳定、易实现分析的自动化,大规模的SNP鉴定和公共SNP数据库的建立已经开始.它作为一种全新的研究工具,希望利用它对复杂疾病基因进行大规模的连锁不平衡与相关分析,从而促进多基因疾病发病机理的研究和药物基因组学的发展.