Pendred综合征的诊断与鉴别诊断(附1例报告)

来源 :天津医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:boblllll
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Pendred综合征(PS)又称耳聋-甲状腺肿综合征,属常染色体隐性遗传病[1].于1896年由Pen-dred描述:先天性耳聋合并甲状腺肿[2、3],至今已有百余年历史,由于分子生物学及影像诊断技术的进展,对该病的认识逐渐加深,现通过临床病例加以复习.
其他文献
众所周知,微波光谱被广泛应用于在线检测混合颗粒组成、生物医学测量和湿度检测等非食品行业。肉制品具有较高的水分含量,其产品水分含量也就处于较高的范围内,如生鲜肉的水分活度一般高于0.99,干制肉制品的水分活度介于0.92~0.80。水分含量对影响食品货架期的微生物、酶活性和化学活性具有重要意义。挪威科学家认为若是微波光谱能够分析火腿干腌过程中的水分含量,则具有重要的意义,因为有效控制水分含量是控制产
世纪之交,辽宁省继续医学教育工作面临新的挑战和机遇,在实践中,积极探讨新形势下坚持用唯物论观点处理好各种工作,提高卫生队伍专业素质,为此,提出主要抓好的4项工作。
提出一种新型的光分组交换(OPS)节点结构,即OFBFWC(Optical packet switch with Feedback Buffer and Fixed Wavelength Converter)交换结构,它使用固定波长变换器和反馈式的光缓存
对被贴上了“镉米”标签的湖南大米赶尽杀绝,并未能彻底消除广东人舌尖上的恐慌,因为“镉大米”重重迷雾尚未解开,“镉蔬菜”的传闻又得到了广东省农业厅相关官员的证实。  这条消息怎能不令人忧心忡忡?广东历经数十年的工业繁荣过后,砷、镉、铜、汞等制造业用重金属的扩散已经成为了一个地区性的问题,根据近年来对广东省内东莞、从化、番禺等9个蔬菜种植中心区域的大田蔬菜检测结果,蔬菜重金属超标率高达10%至20%,
对医学教学现状进行分析,在多媒体技术日益成熟普及的当前条件下,探讨了多媒体技术在医学教学中应用的可行性和前景,提出一些具体应用的实现方法.认为,伴随多媒体教学的应用
[摘要]针对“公司+农户”型供应链中农户的公平关切特征,运用博弈理论构建了农户与公司间的Stackelberg博弈模型、农户与农户间的Cournot博弈模型,以供应链成员都为公平中性时的供应链均衡策略为参照,对比研究农户的双向公平关切对供应链均衡策略的影响。研究表明:农户的横向、纵向以及双向公平关切均会使公司提高收购价格;农户的横向公平关切有利于农户提高投资努力水平,但纵向公平关切行为却使农户降低
[摘要]研究了基于供应链视角的企业诚信影响因素及其管控策略问题。基于企业诚信的特征及其潜在的影响因素,提出了供应链视角下企业诚信影响因素的交互预设模型;研究了影响因素的内涵,并设计了因素的测量变量和问卷题项;通过预调研方法对问卷题项进行了筛选,利用探索性因子分析法和Cronbach’s Alpha系数法进行了问卷的效度和信度分析;采用结构方程模型对预设模型进行了验证和检验,进而提出基于供应链视角的
目的:观察木瓜粉对缺血性脑梗塞患者总抗氧化能力(TOC)的影响.方法:以60名年龄在50~70岁的缺血性脑梗塞初发病例为研究对象,随机分为病例组和对照组,病例组服用木瓜粉,对照组
[摘要]基于校企行合作开发理念,在行业协会协调下,将物流管理专业人才培养中的仓储与配送管理实务课程教学与多家相关企业对应岗位工作内容相对接,将多家合作企业的相关案例和典型工作任务加以提炼以形成课程教学内容,并由校企行三方共同考核教学成果,以此探索校企行深度合作开发课程的思路与实践,不断完善和提高物流专业人才培养质量,更好地适应现代物流企业相关岗位的人才需求。  [关键词]校企行合作;仓储与配送管理
在美丽巍峨的完达山北麓、奔腾不息的挠力河中游,坐落着一个美丽而富有现代化气息的农场——八五二农场。在高楼林立、绿树葱茏的场部中央,有一座五彩缤纷如童话般美丽的城堡,这