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肾脏疾病与WT1基因
【机 构】
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350025 南京军区福州总医院儿科,350025 南京军区福州总医院儿科,350025 南京军区福州总医院儿科,
【发表日期】
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2009年47期
其他文献
目的使新生儿医生认识和重视新生儿舌甲状舌管囊肿(LTDC)，从而避免将LTDC误诊为先天性单纯性喉喘鸣(即喉软化症)。方法总结2004年12月至2007年8月，我院新生儿科收治的10例LTDC患儿，本组10例在院外均误诊为先天性喉喘鸣。入院后5例进行了喉镜检查，10例全部进行了喉部CT扫描，7例进行组织病理学检查。结果10例均证实为LTDC。喉喘鸣为新生儿LTDC的首发症状，吸气性的呼吸困难是其主
目的探讨婴儿严重肌阵挛癫(SMEI)的临床特点和基因诊断。方法分析13例SMEI患儿的临床和脑电图(EEG)特点及钠离子通道SCN1A基因突变筛查结果。结果男10例，女3例。8例有热性惊厥和癫家族史。惊厥起病年龄2~9个月，平均5.6个月。首次发作为热性惊厥9例。13例在病程早期均以反复发热诱发的全面性或一侧性阵挛或强直阵挛发作为主，其中8例有热性惊厥持续状态。出现无热惊厥的年龄为2~21个月。病