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目的 探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）相关的Mcleod综合征的临床特征。方 法 回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果 两例男性患儿分别为 4岁1个月及1岁9个月，均以迁延性肺内感染入院，既往有反复重症感染史，均有卡介苗相关淋巴结炎，因呼吸爆发缺陷 和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后，用MLPA方法分别检测到DMD基因 外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失，诊断为Duche