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唐氏综合征为发生率较高的先天性缺陷,发病率占活产新生儿的0.14%~[1-2]。产前筛查极为重要~[3]。目前临床筛查唐氏综合征方法很多,羊水穿刺不仅对术者操作技术要求高且属侵入性操作,临床应用受到限制~[4-5]。有研究~[6]显示,孕早期唐氏儿孕妇体内绒毛膜促性腺激素的含量显著增加,而游离雌三醇和甲胎蛋白的含量则明显降低,因此临床常以此作为筛查唐氏儿的血清学指标。