帕金森病早期SNCA基因Ala53Thr碱基替换对小鼠模型嗅球组织中内源性代谢产物表达的影响

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目的探讨SNCA基因在帕金森病早期病理生理学机制中的作用。方法选择SNCA基因Ala53Thr碱基替换小鼠和野生型小鼠各10只,采用超高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)法分离嗅球组织代谢产物,采用主成分分析、判别分析、聚类分析等筛选并验证代谢产物,代谢组学分析嗅球组织内源性代谢产物,并构建代谢通路图和网络图以明确相关代谢通路及差异内源性代谢产物之间的关系。结果最终确定29个变量为差异代谢产物,其中,内源性代谢产物磷脂酰胆碱、磷脂酰乙醇胺、维生素C、鞘磷脂、磷脂酰甘油和谷氨酸相对表达量在TG组有
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目的:分析对宫颈性难产患者实施间苯三酚宫颈注射给药治疗的临床疗效。方法:选取2019年1月至2021年1月茂名市电白区人民医院收治的99例宫颈性难产患者,以随机数字表法平均分成三组,每组33例。对照一组实施间苯三酚臀部肌肉注射给药治疗,对照二组实施间苯三酚静脉推注给药治疗,观察组实施间苯三酚宫颈注射给药治疗,对照分析三组临床效果。结果:观察组患者宫颈软化效果优于对照一组和对照二组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。观察组和对照二组用药至宫口全开时间、第一产程时间均比对照一组短,差异具有统计学意义
目的:分析超早期干预对缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿运动及智能发育的影响。方法:从2018年1月至2020年1月在广州市番禺区第二人民医院治疗的HIE患儿中选取62例,将其随机分为实施常规干预的对照组和实施超早期干预的观察组,各31例。记录两组患儿干预2周后、干预4周后新生儿神经行为(NBNA)评分,并在干预前、干预后6个月、干预后12个月采用婴幼儿智能发育检查量表(CDCC)对患儿智能发育水平进行评价,包括智力发育指数(MDI)和心理运动发育指数(PDI),比较评价结果。结果:干预4周后,两组患儿的NB
骨骼肌MRI是检测肌肉病变最清晰、准确的成像技术,近年广泛应用于肌肉病的诊断与随访。越来越多的研究表明,多种肌肉病均有其特定的选择性肌肉受累模式,骨骼肌MRI显示的肌肉受累模式可以为肌肉病的诊断提供重要线索。本文对不同遗传性肌肉病的影像学表现进行简要综述。
特发性震颤是临床常见的运动障碍性疾病,家族聚集性提示遗传因素在其发病机制中起重要作用。随着基因检测技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的特发性震颤相关致病基因以及风险或保护基因被发现。不同基因的表达部位和细胞功能也为特发性震颤的发病机制研究奠定了基础。本文综述特发性震颤相关基因研究进展,以为临床研究提供指导。
先证者女性,41岁。主因头晕、行走不稳、言语不清4年并进行性加重2年,于2016年5月21日入院。患者4年前无明显诱因出现头晕、步态不稳、步基增宽等症状,但尚能独立行走,同时伴有言语不清,语调、语速改变,近2年来不仅新增饮水呛咳,而且上述症状呈进行性加重,多次于外院就诊,均以脑供血不足而予血塞通、天麻素等药物治疗.
患者男性,44岁,中专学历。因右侧肢体抖动、行动迟缓8年,加重10余天,于2020年6月20日入院。患者入院前8年无明显诱因出现右上肢不自主抖动、右下肢行动迟缓,右上肢摆臂动作减少,洗脸、系纽扣、穿衣等精细活动缓慢,其余活动正常,无日间症状波动,无肢体无力、感觉异常、构音障碍、饮水呛咳等。外院门诊诊断为帕金森综合征,予吡贝地尔50 mg/次、3次/d和金刚烷胺0.10 g/次.
目的:探讨新生儿呼吸道合胞病毒(RSV)下呼吸道感染患儿的临床特点。方法:回顾性分析2019年1月至2020年10月期间入住珠海市妇幼保健院新生儿科的47例RSV下呼吸道感染患儿的病例资料,分析其临床表现、辅助检查、治疗和预后的特点。采用χ2分析影响住院时间的高危因素。结果:诊断RSV下呼吸道感染患儿47例,患儿发病时间分布全年,主要以春秋季为主。临床表现以咳嗽,气促为主。肺部体征以痰鸣音,湿性啰音较常见。胸片支气管炎表现38例,肺炎表现8例。1例血培养阳性。12例痰培养阳性,1例需无创辅助通气。抗菌药物
目的 探讨急性前壁心肌梗死患者PCI术后不同时间静脉应用rh-BNP对心功能影响的研究.方法 将90例急性前壁心肌梗死的患者进行编号,依据随机数字法将患者分为三组,各30例,A组为
目的总结晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现、肌肉组织病理学和分子生物学特征。方法与结果选择2013年1月至2020年1月在郑州大学第五附属医院诊断与治疗的5例晚发型GSDⅡ型患者,临床主要表现为抬头无力、四肢近端肌无力、肌张力降低、不耐受疲劳和呼吸困难,酸性α葡糖苷酶(GAA)活性均明显降低。5例患者肌肉组织HE染色显示多数肌纤维内可见大小不一、数量不等、形态不规则的空泡样变性;改良Gomori三色染色可见空泡内有大量蓝紫色颗粒沉积;高碘酸-雪夫染色显示4例空泡内糖原成分增多,1例空泡内糖原成分流
患者女性,25岁。主因双下肢无力伴言语不清、吞咽困难9个月,双上肢无力2个月,于2019年3月29日入院。患者9个月前无明显诱因出现右下肢无力,7个月前出现左下肢无力,此后症状进行性加重并伴随言语不清、吞咽困难等症状,偶有饮水呛咳,未予治疗;2个月前出现双上肢无力,为求诊断与治疗,遂至我院就诊,门诊以肢体无力收入院。自患病以来症状平稳,无发热,无头痛、头晕,无意识障碍,无抽搐发作,无恶心、呕吐,无视物不清、视物成双及耳鸣等症状与体征。精神状态尚可,大小便正常,近期体重无异常变化,既往身体健康。