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病历资料
患者，女，25岁，孕1产0，孕26周6天。胎儿超声测值：双顶径5.8cm，头围21.8cm，腹围21.1cm，股骨长4.5cm，肱骨长4.4cm，胎儿体重767±114g，羊水暗区最大深度5.3cm，羊水指数15.3cm，胎儿心率153次/分，心律齐。脐带血流：MAX 42.8cm/秒，MIN 11.8cm/秒，RI 0.72，S/D 3.63。胎儿超声结构描述：胎位LOA。胎儿头面部：颅骨呈圆形光环，脑中线居中，胎儿双侧侧脑室增宽1.8cm，小脑变小，弯曲呈“香蕉状”，颅后窝池消失。胎儿脊柱：骶尾部中线部位突出大小3.1cm×2.7cm囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂浮，囊壁较薄，膨出处骨质缺损。胎儿双侧足底平面和小腿骨骼长轴切面在同一切面内显示，这种关系持续存在，不随胎动而改变。胎儿心脏：四腔心切面可显示。胎儿腹部内脏：肝、胃、双肾、膀胱可见，胆囊显示不清，胎儿双肾无分离。颈部皮肤未见压迹。胎盘附着于子宫宫底，胎盘0级，厚约3.0cm。超声提示：宫内妊娠，单活胎LOA，胎盘0级。胎儿大小相当于24周1天。胎儿脊膜膨出，胎儿脑积水，胎儿足内翻。
讨 论
脊柱裂一种常见的先天畸形，是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂。前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出。隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为脊髓发育不良。囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出。据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。
马蹄内翻足是最常见的先天畸形，出生后即有畸形。据国外报道，占全人口的1‰～3‰。我国虽然很常见，但缺乏资料统计。本病有遗传因素，马蹄内翻足的形成主要由于足部肌力不平衡所致，即内翻肌（胫前肌及胫后肌）强而短缩，外翻肌（腓骨肌）弱而伸长，跖屈肌（小腿三头肌）强于足背屈肌（胫前肌）。肌肉的不平衡久之形成骨关节畸形，在畸形的基础上负重造成畸形更加严重。
脊柱裂可发生于脊柱的任何一段，最常出现于腰骶段，囊性脊柱裂是为脊柱缺口处的囊性膨出，可以使其内部只包含脑脊液的脊膜膨出，此种情况预后较好；也可以使包含有神经组织成分和脑脊液的脊髓脊膜膨出，此种情况预后较差。大部分脊柱裂为单纯脊柱裂，而其病因却是多方面的，可能受遗传因素和环境因素的共同影响。合并其他器官、系统畸形者不多。引起脊柱裂的原因很多，主要与遗传倾向和环境因素的综合作用有关。其发生率有明显的地域、种族差别，而且在季节和年份上也显示出差别。孕妇社会经济阶层较低及患有不育症都与脊柱裂患病率的增加有一定关系。少数病例尤其是合并其他畸形的脊柱裂，常与某些特殊原因有关，如伴有神经管缺陷的流产胎儿中发生三倍体畸形的比例极高，脊柱裂可发生于13-三体及染色体部分缺失和重复畸形中。患有糖尿病的孕妇较一般人具有更高的胎儿畸形发病率，据报道神经管缺陷的发病率达到了2%，其中无脑儿畸形比脊柱裂更常见。糖尿病孕妇的胎儿有一种特别的疾病风险，即胎儿尾部退化综合征。肥胖现在也被认为是增加神经管缺陷独立危险因素之一，患病风险随体重指数的增加而增加。另外孕妇在妊娠头3个月应用抗癫痫药物丙戊酸钠会导致胎儿脊柱裂的患病率增加。业已证明，孕妇在妊娠头3个月发生体温过高的情况，如热水浴、桑拿浴、发热等，与胎儿神经管畸形发病率的上升有关。但是由于发热中各种因素的复杂影响，还无法明确主要是发热本身还是治疗发热的药物对胎儿的发病率产生影响。其他可能地危险因素包括双亲的职业、最近是否有过流产等。一系列产前筛查研究表明，预后最后的是闭合性的，位置较低且膨出部分只含有脑脊液而没有神经组织的类型。大约25%的脊柱裂胎儿会发生死产。出生后早期通过外科手术积极修复缺损处，能使更多的患儿渡过新生儿期，但这些存活者多伴有身体残疾。只有不到17%的患者不用接受手术治疗而存活至十几岁。曾有过神经管缺陷的孕妇再次怀孕时，胎儿神经管缺陷的发生率较高。有过两胎者，再发生率12%，有过三胎者20%。先天性马蹄内翻足是最常见的出生缺陷之一，发病率有种族差异，可单独存在，也可是其他畸形综合征的一种表现，如肌肉骨骼系统疾病、关节弯曲综合征、遗传综合征、中枢神经系统畸形、染色体畸形等。先天性马蹄内翻足主要畸形在于跟骨和其他跗骨之间关系异常，主要受累的跗骨、跟骨、舟足及骰骨，从而导致前足内收、跟骨内翻，足底和踝跖屈。随着时间的推移，畸形逐渐加重，在跖、内侧挛缩逐渐加剧，由于足总处于内翻姿势，中跗关节和距骨下關节的关节囊、韧带、肌腱挛缩，处于僵硬状态，严重者可有距骨头与舟骨脱位。单纯足内翻畸形预后较好，50%可通过石膏固定治愈。效果不佳者，外科手术亦可取得较好效果，伴有其他部位或器官的严重畸形，预后不良。如果有足内翻畸形，不管是单纯足内翻还是伴有其他畸形，其染色体畸形的危险性增加6%～22%，因此，有足内翻畸形时，产前行胎儿染色体检查是必要的。生育第二胎发病的风险为2%～8%本例患儿脊柱裂合并足内翻实属少见。在任何孕周，侧脑室>11mm，第三脑室>3mm均应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。出现胎儿脑室扩张时，应仔细观察并测量脑室大小、那些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常，特别注意颅后窝内的结构的扫查与观察。
参考文献
1 Pveter Twining.胎儿产前诊断教程.北京:人民军医出版社,2009:97-107.
2 李胜利.胎儿畸形产前诊断学.北京:人民军医出版社,2004:361-364.
3 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学.天津:天津科技翻译出版公司,1995:195-199.
4 吴钟瑜.实用妇产科超声彩色图谱.天津:天津科技翻译出版公司,1996:287-301.
患者，女，25岁，孕1产0，孕26周6天。胎儿超声测值：双顶径5.8cm，头围21.8cm，腹围21.1cm，股骨长4.5cm，肱骨长4.4cm，胎儿体重767±114g，羊水暗区最大深度5.3cm，羊水指数15.3cm，胎儿心率153次/分，心律齐。脐带血流：MAX 42.8cm/秒，MIN 11.8cm/秒，RI 0.72，S/D 3.63。胎儿超声结构描述：胎位LOA。胎儿头面部：颅骨呈圆形光环，脑中线居中，胎儿双侧侧脑室增宽1.8cm，小脑变小，弯曲呈“香蕉状”，颅后窝池消失。胎儿脊柱：骶尾部中线部位突出大小3.1cm×2.7cm囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂浮，囊壁较薄，膨出处骨质缺损。胎儿双侧足底平面和小腿骨骼长轴切面在同一切面内显示，这种关系持续存在，不随胎动而改变。胎儿心脏：四腔心切面可显示。胎儿腹部内脏：肝、胃、双肾、膀胱可见，胆囊显示不清，胎儿双肾无分离。颈部皮肤未见压迹。胎盘附着于子宫宫底，胎盘0级，厚约3.0cm。超声提示：宫内妊娠，单活胎LOA，胎盘0级。胎儿大小相当于24周1天。胎儿脊膜膨出，胎儿脑积水，胎儿足内翻。
讨 论
脊柱裂一种常见的先天畸形，是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂。前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出。隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为脊髓发育不良。囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出。据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。
马蹄内翻足是最常见的先天畸形，出生后即有畸形。据国外报道，占全人口的1‰～3‰。我国虽然很常见，但缺乏资料统计。本病有遗传因素，马蹄内翻足的形成主要由于足部肌力不平衡所致，即内翻肌（胫前肌及胫后肌）强而短缩，外翻肌（腓骨肌）弱而伸长，跖屈肌（小腿三头肌）强于足背屈肌（胫前肌）。肌肉的不平衡久之形成骨关节畸形，在畸形的基础上负重造成畸形更加严重。
脊柱裂可发生于脊柱的任何一段，最常出现于腰骶段，囊性脊柱裂是为脊柱缺口处的囊性膨出，可以使其内部只包含脑脊液的脊膜膨出，此种情况预后较好；也可以使包含有神经组织成分和脑脊液的脊髓脊膜膨出，此种情况预后较差。大部分脊柱裂为单纯脊柱裂，而其病因却是多方面的，可能受遗传因素和环境因素的共同影响。合并其他器官、系统畸形者不多。引起脊柱裂的原因很多，主要与遗传倾向和环境因素的综合作用有关。其发生率有明显的地域、种族差别，而且在季节和年份上也显示出差别。孕妇社会经济阶层较低及患有不育症都与脊柱裂患病率的增加有一定关系。少数病例尤其是合并其他畸形的脊柱裂，常与某些特殊原因有关，如伴有神经管缺陷的流产胎儿中发生三倍体畸形的比例极高，脊柱裂可发生于13-三体及染色体部分缺失和重复畸形中。患有糖尿病的孕妇较一般人具有更高的胎儿畸形发病率，据报道神经管缺陷的发病率达到了2%，其中无脑儿畸形比脊柱裂更常见。糖尿病孕妇的胎儿有一种特别的疾病风险，即胎儿尾部退化综合征。肥胖现在也被认为是增加神经管缺陷独立危险因素之一，患病风险随体重指数的增加而增加。另外孕妇在妊娠头3个月应用抗癫痫药物丙戊酸钠会导致胎儿脊柱裂的患病率增加。业已证明，孕妇在妊娠头3个月发生体温过高的情况，如热水浴、桑拿浴、发热等，与胎儿神经管畸形发病率的上升有关。但是由于发热中各种因素的复杂影响，还无法明确主要是发热本身还是治疗发热的药物对胎儿的发病率产生影响。其他可能地危险因素包括双亲的职业、最近是否有过流产等。一系列产前筛查研究表明，预后最后的是闭合性的，位置较低且膨出部分只含有脑脊液而没有神经组织的类型。大约25%的脊柱裂胎儿会发生死产。出生后早期通过外科手术积极修复缺损处，能使更多的患儿渡过新生儿期，但这些存活者多伴有身体残疾。只有不到17%的患者不用接受手术治疗而存活至十几岁。曾有过神经管缺陷的孕妇再次怀孕时，胎儿神经管缺陷的发生率较高。有过两胎者，再发生率12%，有过三胎者20%。先天性马蹄内翻足是最常见的出生缺陷之一，发病率有种族差异，可单独存在，也可是其他畸形综合征的一种表现，如肌肉骨骼系统疾病、关节弯曲综合征、遗传综合征、中枢神经系统畸形、染色体畸形等。先天性马蹄内翻足主要畸形在于跟骨和其他跗骨之间关系异常，主要受累的跗骨、跟骨、舟足及骰骨，从而导致前足内收、跟骨内翻，足底和踝跖屈。随着时间的推移，畸形逐渐加重，在跖、内侧挛缩逐渐加剧，由于足总处于内翻姿势，中跗关节和距骨下關节的关节囊、韧带、肌腱挛缩，处于僵硬状态，严重者可有距骨头与舟骨脱位。单纯足内翻畸形预后较好，50%可通过石膏固定治愈。效果不佳者，外科手术亦可取得较好效果，伴有其他部位或器官的严重畸形，预后不良。如果有足内翻畸形，不管是单纯足内翻还是伴有其他畸形，其染色体畸形的危险性增加6%～22%，因此，有足内翻畸形时，产前行胎儿染色体检查是必要的。生育第二胎发病的风险为2%～8%本例患儿脊柱裂合并足内翻实属少见。在任何孕周，侧脑室>11mm，第三脑室>3mm均应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。出现胎儿脑室扩张时，应仔细观察并测量脑室大小、那些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常，特别注意颅后窝内的结构的扫查与观察。
参考文献
1 Pveter Twining.胎儿产前诊断教程.北京:人民军医出版社,2009:97-107.
2 李胜利.胎儿畸形产前诊断学.北京:人民军医出版社,2004:361-364.
3 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学.天津:天津科技翻译出版公司,1995:195-199.
4 吴钟瑜.实用妇产科超声彩色图谱.天津:天津科技翻译出版公司,1996:287-301.