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1420例咨询惠者中的40例原发性闭经惠者发现染色体异常13例,异常率为32.5%(13/40)。数目异常8例.占异常者的61.54例(8/13)。其中45,X5例,45,X/46.XX2例.45,X/46.X+额外小染色体1例.均为Turner综合征。结构异常5例.占异常的38.46%(5/13)。4例为性染色体、1例为常染色体异常。主要探讨了异常染色体与表型之间关系.认为对原发性闭经患者应早期做细胞遗传学检查。