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1420例咨询惠者中的40例原发性闭经惠者发现染色体异常13例，异常率为32．5％(13／40)。数目异常8例．占异常者的61．54例(8／13)。其中45，X5例，45，X／46．XX2例．45，X／46．X+额外小染色体1例．均为Turner综合征。结构异常5例．占异常的38．46%(5／13)。4例为性染色体、1例为常染色体异常。主要探讨了异常染色体与表型之间关系．认为对原发性闭经患者应早期做细胞遗传学检查。