【摘 要】
：
上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所顾学范教授自1981年在国内率先开展新生儿PKU筛查，25年来筛查100多万患儿。对全国来诊的1100多名患儿进行了诊断治疗。基
论文部分内容阅读
上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所顾学范教授自1981年在国内率先开展新生儿PKU筛查，25年来筛查100多万患儿。对全国来诊的1100多名患儿进行了诊断治疗。基因诊断35例。他们又在国内首次建立了可检测包括PKU在内的34种疾病的串联质谱遗传性代谢病检测技术平台，获得新生儿遗传性代谢病的患病率为1：5263的数据。
其他文献
(2019年11月15日)同志们:我就做好冬季道路交通、煤矿生产、危险化学品、建设工程、城市消防安全和冬季森林防火等工作,讲几点意见:一、痛定思痛,直面问题,切实提高对安全生
(2019年9月5日)延安位于黄土高原丘陵沟壑区,辖2区11县,总面积3.7万平方公里,总人口226万。1999年,我市积极响应党中央号召,大力弘扬延安精神,率先在全国开展大规模退耕还林,
陕政办发[2019]32号各市、县、区人民政府,省人民政府各工作部门、各直属机构:为认真贯彻《国务院办公厅关于加强非洲猪瘟防控工作的意见》(国办发[2019]31号),切实加强非洲
目的探讨男性不育与常染色体异常的关系.方法 509例男性不育患者行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析.结果在454例特发性生精异常患者中有23(5.1%)例涉及常染色体结构异常,4
高新技术开发区是在知识技术密集型城市和地区发展高新技术产业的经济体和产业空间形式,是引领经济转型升级和高质量发展的重要承载平台。按照市政府办公室统一安排,科室人员
当前,我囯科技水平发展非常快速,计算机和我们生活关系逐渐变的紧密,各式各样的应用软件得以产生。同时,对于怎样保护与维护逐渐变为软件行业中需要面对的问题。怎样才能确保
11月26日,由中国养蜂学会主办的"首届全国蜜蜂授粉产业大会"、"全国蜂业‘十四五’发展规划座谈会"、"庆祝中国养蜂学会40周年"年会在北京友谊宾馆隆重举行。大会表彰了全国
病例:病例1:先证者,男,29岁因其哥患有少精症子,本人结婚一年多妻未孕,前来我院男性科就诊.体检:生殖器及双侧睾丸发育正常,精液常规检查,精子密度、活率、活力均低于标准值.
陕政办发[2019]33号各设区市人民政府,省人民政府各工作部门、各直属机构:根据《中共中央国务院关于完善促进消费体制机制进一步激发居民消费潜力的若干意见》(中发[2018]32
1998年至2003年间,我院医学遗传科共确诊121例唐氏综合征患儿.其中三体型111例,占91.74%.从逐年发病情况、性别、年龄、母亲生育年龄、孕期经过等分析,探讨唐氏综合征发病原