论文部分内容阅读
目的 分析海南省澄迈县人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）的发病率及基因突变类型。方法 用Zinkham法对1 299例（男650例,女649例）标本进行G6PD缺乏筛查;用多色探针荧光PCR熔解曲线法对初筛的阳性标本进行中国人常见的16种G6PD基因突变类型检测,对未检出突变的标本进行外显子测序。结果 澄迈县人群的G6PD缺乏症总发生率为5.54%（72/1 299）,其中男性发生率为6.62%（43/650）,女性发生率为4.47%（29/649）。72例阳性标本中有61例检测出有突变,共检出