显性视神经萎缩无遗传异质性的证据

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xuguai19811025
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
I英」/ffenneauD…//JMedGenet.。5,32.951、953常染色体显性视神经萎缩疾病(OPA,MIM165500)是遗传病的常见类型,视神经萎缩无并发症,发病率为1/50000,此疾病常在出生后6年发病,伴进行性视力减退。在受累的亲属中视力的预后相对较好,其病情稳定或缓慢视力丧失, I British "/ ffenneauD ... // JMedGenet. . 5,32.951,953 Autosomal dominant optic atrophy (OPA, MIM165500) is a common type of genetic disease, optic nerve atrophy without complications, the incidence rate of 1/50000, the disease often 6 years after birth onset, with Progressive vision loss. The prognosis of vision in affected relatives is relatively good, the condition is stable or slow vision loss,
其他文献
Cyclotides constitute a fascinating family of circular proteins containing ca.30 amino acid residues.They have a unique cyclic cysteine knot topology and exhibi
本文目的是评估系统性硬化症(SSe)毛细血管异常的客观定量方法。方法使用毛细血管镜和摄像术对17例系统性硬化症包括5例弥漫性皮肤系统性硬化症(dSSc)和12例局限性皮肤系统性硬化
宁波口岸从来自俄罗斯的杨树木质包装中截获一种伞滑刃线虫,经形态学和分子生物学研究,鉴定为杨树伞滑刃线虫。该线虫与伪伞滑刃线虫十分近似,主要鉴定特征是:阴门盖明显腹弯
全国农业技术推广服务中心近期发布了《2010年全国农业有害生物抗药性监测结果》,建议应继续暂停使用吡虫啉防治褐飞虱,减少吡蚜酮、烯啶虫胺在褐飞虱防治中的使用次数;部分
车型档案制造厂商台湾光阳车型级别轻量级(轻型)车型种类踏板车上市日期2010年《摩托车》测试组-周照光阳在为我们带来众多高性能运动型踏板车的同时,也没有忘记舒适精致的小
脑钠肽(BNP)是一种主要由心室肌细胞分泌的神经激素,在心脏容量和压力超负荷引起心肌牵张时释放,参与体液平衡调节。近年发现川崎病(KD)急性期BNP水平升高具有较高特异性,对
早期诊断老年糖尿病肾功能损害是临床上急待解决的重要问题。近年来受到了国内外学者的广泛重视。本文对老年人非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者的血尿β_2微球蛋白(β_2MG)
应用低能量氦氖激光血管内照射(ILIB)观察了老年非胰岛素依赖性(NIDDM)糖尿病患者的血液流变学及血脂的变化。31例患者均合并有高粘滞血症及高脂血症(TC>6.0mmol/l,TG>2.0mmo
患者韩××,女,38岁,主因头痛恶心,呕吐,眼前阵发性发黑,全身乏力入院。查血压16/10kPa,体温36.5℃,脉搏76次/分,呼吸18次/分。中风预测血小板聚积率47%,全血比粘稠度稍高。
地方文献是党校图书馆藏书建设的一个重要组成部分,它使馆藏文献资料体现出鲜明的地方特色,是反映本地区政治、经济及各项事业发展情况的重要资料。其既具有一定的史料价值,同时