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Usher综合征(Usher Syndrome,USH)又称遗传性耳聋一视网膜色素变性综合征,其临床表现变异很大,是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性(多为儿童期末至青春期发病)而致的视野缩小、视力障碍为主要表现的一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。USH轻型可引起听力减退、视力下降、视野受限,重者可导致聋哑、失明.严重影响患者的生活质量,故应当引起临床工作者的高度重视。国内对USH的研究报道较少,可能是因其为常染色体隐性遗传性疾病,多表现为散发病例。如对该综合征没有充分的认识,易将病人单