【摘 要】
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目的 检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因新的突变位点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性及DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30名正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上共发现11种突变和3种多态,30名正常对照者PAH基因未发现异常.结论经与国际PAH基因突变数据库比较,确认
【机 构】
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目的 检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因新的突变位点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性及DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30名正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上共发现11种突变和3种多态,30名正常对照者PAH基因未发现异常.结论经与国际PAH基因突变数据库比较,确认M276K、M276R、280insT、IVS10nt+32T→A、IVS4nt+47C→T是国际上首次发现的突变,H290R 是中国PKU患者基因上首次发现的新型突变。
其他文献
目的 探讨中国人Ⅰa型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法。方法通过限制性内切酶图谱分析了葡萄糖6磷酸酶(glucose-6-phosphatase，G6Pase)基因727G→T和R83H的突变，并结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析，对3个Ⅰa型糖原累积病家系进行了基因诊断和产前诊断。对发现的突变及1176位点多态性用DNA测序证实。结果3个家系先证者G6Pase基因的2个等位基因均携带
先证者(Ⅳ3) 男,33岁.16岁时在塘沽港口医院入院 .查体:发育、智力正常,掌指纹无异常,脊柱、胸廓无畸形.两脚和右手各有一额外指( 趾),均为轴后A型,并伴随右手食指和中指并指.X线显示,两脚小拇趾以及右手外侧均可见赘生性小趾(指),额外趾(指)发育良好,并与第5趾(指)形成关节,食指和中指合并在同一软组织内,远节指骨韧带连接。
自1992年变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)基因扫描技术建立以来,因其在筛查基因突变或单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点方面具有准确、敏感、高通量、自动化的特点,巳经有800余篇研究论文或应用实例发表,而其中的700多篇是在最近5年内问世,涉及
目的 在白人群体中,导致人类补体第8成份β亚基缺陷的分子基础主要是在编码β亚基基因的第9外显子上发生碱基C→T的突变,从而形成终止密码,导致C8β亚基不能完全合成.国外学者在两例C8β亚基完全缺失的患者家系研究中,发现这两例β亚基缺失个体只是第9外显子上碱基C→T突变的杂合子,现进一步寻找这两例C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理.方法对两例C8β亚基完全缺失患者的C8β编码基因的全部11个外显子的
目的 为了探讨2型糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因与运动诱发的隐性心肌缺血(exercise-induced silent myocardial ischemia, SI)的关系.方法选择静息心电图正常的2型DM患者108例和50名健康人.采用踏车运动试验进行筛选SI.应用PCR技术
目的 探讨家族性石骨症的临床及X线表现特点.方法对59例石骨症患者临床资料作回顾性总结分析. 结果在家族性病例中以恶性型(幼儿型)居多,多在Ⅰ、Ⅱ代发病,偶见连续三代发病者.散发型中则以良性型(成人型)为主.X线表现以骨质硬化,髓腔闭塞为基本特征,椎体"夹心征"及髂骨"同心圆征"为其特征性表现.结论临床工作中要注重对石骨症患者进行家系调查,尤其对有遗传倾向者,有必要对胎儿期进行检测,对优生优育有重
目的 介绍变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy ,SMA)基因诊断中的应用.方法 PCR扩增25名正常人、1份标准样品及25例SMA患者运动神经元生存基因(survival motor neuron, SMN)第7外显子及其侧翼区域
患者 男，足月顺产，16岁，因皮肤鱼鳞样变16年，走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样，斑片状，见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时，下肢僵硬，走路经常摔跤，6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动，经常出现发作性的全身抽搐，发作时神志不清，多住睡熟后发作。说话缓慢，欠清，饮水呛咳。学习成绩越来越差，最后已不能上学。全身瘙痒，畏光，双眼视力下降，视物重影。