【摘 要】
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目的 调查DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性.方法 无关个体样本基因组DNA的提取采用酚-氯仿法,家系和腐败降解检材基因组DNA的提取采用Chelex-100法.用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族150名无关男性及150名无关女性个体DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个
【机 构】
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050017,石家庄,河北医科大学法医学系,050017,石家庄,河北医科大学法医学系,050017,石家庄,河北医科大学法医学系,050017,石家庄,河北医科大学法医学系,050017,石家庄,河
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目的 调查DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性.方法 无关个体样本基因组DNA的提取采用酚-氯仿法,家系和腐败降解检材基因组DNA的提取采用Chelex-100法.用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族150名无关男性及150名无关女性个体DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个基因座的遗传多态性.结果 4个基因座共检测到25个等位基因,男性个体共检出138种单倍型,男性单倍型多样性为0.9986.结论 DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个基因座的多态性数据为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了河北汉族人群的群体遗传学资料。
其他文献
患儿 男,出生5天,因肺炎、病理性黄疸、气促入院.患儿为第2孕第2产,胎龄40周,足月刨宫产,出生时体重约3.0kg,出生约6 h后出现气促,出生后3天开始人工混合喂养。
先证者(Ⅴ1) 男,6岁.患儿足月顺产,出生后哭声相对较弱,四肢活动少,于2岁时会走路,4岁时开始行走时容易跌倒,上楼和下蹲后起立困难,行走如鸭子摆步,逐渐加重.查体:体温36.1℃,脉搏100 次/min,体重26 kg,患儿营养发育正常,智力发育正常,四肢肌力Ⅳ度,腱反射减弱,四肢近端肌群肌张力低,轻度肌萎缩;腓肠肌坚实肥大,Gower征阳性,翼状肩。
患者 女,30岁.因结婚5年未孕及月经失调多年就诊.查体:身高162 cm,体重55 kg.五官端正,智力正常.双乳房发育差,乳距宽.腋毛及阴毛稀少.双肘外翻.B超显示:子宫34 mm×32 mm×23 mm,左右附件分别为22 mm×12 mm×6 mm及24 mm×12 mm×7 mm.月经史:183/90,量少。
家系1丈夫24岁,妻子25岁,因两次自然流产前来遗传咨询.第1次自然流产于孕80天,第2次自然流产发生于孕40天,否认有毒物接触史,否认近亲婚配,其它检查无特殊。
患者女,74岁,因上消化道出血、贫血10天来院就诊.查体:面黄、贫血貌,皮肤巩膜轻度黄染;浅表淋巴结无肿大;心肺未见异常;腹软,肝脏触诊较韧、脾肋下可触及;双手轻微震颤,双膝反射正常。
为了解绍兴地区10年来育龄夫妻生育异常的变化及不同的生育异常与染色体异常的关系,我们对1996年1月至2006年12月来我院进行遗传咨询的生育异常患者2120例进行了回顾性分析,现报告如下。
患者 男,25岁.结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常.患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8 mL,身高168 cm,体重60 kg,乳腺有发育。
目的 以全血为起始模板直接进行PCR多重扩增,建立一种快速、简便的Y染色体微缺失检测方法.方法 用作者自行研制的"HpH-Buffer",以不经基因组DNA提取的抗凝全血为模板直接进行多重PCR扩增.分别在5管中检测无精症因子(azoospermia factor,AZF)区域的a区、b区和c区共12个序列标签位点(sequence tagged sites,SIS).为保证方法有效性,加做Y染色
改革开放30年以来,我国医学遗传学领域,包括在血红蛋白病和遗传性溶血性疾病、染色体异常和染色体疾病、肿瘤遗传学、遗传流行病学调查等方面成绩卓著.近些年来,我国自主分离克隆的疾病相关基因愈来愈多,功能研究日益深入.而随着积极参与国际合作研究,我国对一些重大国际项目,如人类基因组测序、人类基因组单倍型与多态性研究和人类蛋白组计划的贡献愈来愈大,其中一些成果已达到国际先进水平。