探讨1q21扩增（简称1q）对硼替佐米（Btz）治疗多发性骨髓瘤（MM）疗效和预后的影响。
方法以2009年11月至2016年8月180例初治MM患者为研究对象，比较伴与不伴1q的MM患者的临床特征，分析其对Btz疗效及患者预后的影响，并通过R2分析平台，比较伴和不伴1q MM样本间基因表达谱的差异。
结果①180例患者中，男98例、女82例，中位年龄60（33~86）岁。1q发生率为51.1%（92/180），174例患者随访资料完整，其中1q组88例，无1q组86例。②1q组和无1q组伴del(1p)的发生率分别为27.8%和9.4%（χ2=3.71，P=0.040），伴IGH重排的发生率分别为72.2%和57.6%（χ2=4.09，P=0.017），差异均有统计学意义。③1q组和无1q组患者的中位无进展生存（PFS）时间分别为15.0（95% CI 15.0~22.1）、20.3（95% CI 20.7~31.2）个月，中位总生存（OS）时间分别为29.4（95% CI 28.9~38.7）、44.0（95% CI 36.4~47.6）个月，1q组较无1q组均显著缩短（P值分别为0.029、0.038），且1q为影响患者预后的独立不良因素（PFS：HR=1.910，95%CI 1.105~3.303，P=0.020；OS：HR=2.353，95%CI 1.090~5.078，P=0.029）。④伴1q患者中，Btz治疗组深度缓解率（≥非常好的部分缓解率）明显优于非Btz组（62.1%对40.0%，P=0.032），序贯auto-HSCT组较非移植组PFS期明显延长（19对13个月，P=0.048）。⑤基因表达谱分析结果显示，有1q和无1q样本的基因表达谱不同，1q上调1q21区>50%基因表达，并导致1号染色体及全基因组基因表达的异常，差异显著的基因与DNA修复和细胞周期等相关（P值均<0.001）。
结论1q是影响患者生存的独立预后不良因素，其常伴del（1p）和IgH重排等，Btz诱导治疗可明显提高1q患者的深度缓解率，但不改善患者的总生存，而序贯auto-HSCT巩固治疗则可能延长PFS，基因表达谱分析可能有助于解析1q高危的分子基础。