【摘 要】
：
背景：Laing早发性远端肌病（MPD1）是一种常染色体显性遗传性肌病，由慢骨骼肌纤维肌球蛋白重链基因MYH7突变所致。MPD1与肌球蛋白贮积性肌病、最常见的家族性肥厚型心肌病及扩张型
【机 构】
：
NeurogeneticUnit,不详
【出 处】
：
世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
论文部分内容阅读
背景：Laing早发性远端肌病（MPD1）是一种常染色体显性遗传性肌病，由慢骨骼肌纤维肌球蛋白重链基因MYH7突变所致。MPD1与肌球蛋白贮积性肌病、最常见的家族性肥厚型心肌病及扩张型心肌病的一种类型具有相同的等位基因，然而MPD1的临床表现与上述3种疾病显著不同。目的：比较并探讨MPD1患者肌活检的组织学特征，并概述其临床特征。结果：MPD1患者的表型相一致，表现为初发病时的趾／踝背屈无力，随后发展至指伸和颈屈无力。从出生直到20几岁，发病年龄是唯一的变量，但疾病的进展一直非常缓慢。患者的病理特征是多变
其他文献
肺癌来源于气管支气管粘膜或腺体,主要组织类型有腺癌、鳞癌、小细胞癌和大细胞癌[1],是当前全世界最常见恶性肿瘤之一,其发病率呈逐年上升趋势,位居我国恶性肿瘤发病和死亡
<正> 法学是一门逻辑性十分严密的学科,编写法学教科书必须严格地遵守有关的逻辑规律。现行的《法律常识》教科书(以下简称“教科书”),虽然屡经编者的修改,其内容也日臻完善,然而,在目前所使用的第四版内容中,仍不乏明显违反形式逻辑的不科学之处。本文试就教科书《违法和犯罪的关系》一节内容中所存在的几处违反形式逻辑的不科学表述略作浅析。
<正> 由中国农科院作物品种资源研究所主持、全国11个单位参加的“七五”国家科技攻关专题《国家农作物种质资源数据库系统》已于1991年1月在北京通过国家鉴定和验收。更多还
对中国北方地区的多年生小麦野生近缘植物7属39种(包括变种,下同)352份材料和7属30种141份材料分别进行了抗小麦白粉病和大麦黄矮病鉴定。结果表明,6.8%对白粉病免疫,17%对黄
<正> 孙冶方同志,是老一辈的无产阶级革命家和马克思主义经济学家。他在经济科学上作出了卓越的贡献。他的崇高的共产主义品质,他的严谨的治学态度,以及他那探索真理和坚持真理的勇气,都为我们树立了学习的榜样。他的逝世,是我们学术界的一个很大损失。 为纪念孙冶方同志,仅就他的价值论谈一点体会。
本文概述了作物种质资源保存的重要性。从分生组织长期保存无性繁殖作物,超低温长期保存种子、花粉、营养器官,贮藏过程中遗传完整性研究及种子入库前处理等四个方面展示了我
对4个云南半矮秆籼稻品种主要农艺性状的遗传研究表明:(1)矮麻秔和矮沱谷的株高都受制于与sd-1等位的单一隐性基因;(2)矮麻秔、矮沱谷、毫牙坐与高秆品种杂交的F_1,以及毫安
１９８３年以来，小麦抗白粉病基因资源的抗性鉴定表明，包含二个或二个以上基因联合及多基因抗源的抗性一直表现强而稳定；而单基因抗源抗性容易丧失；包含Ｐｍ８抗病基因的抗源及其衍生种在近几年
本文概述了我国大豆品种资源搜集的历史与现状,分析了进行补充征集的潜力,指出长江中下游及东南沿海地区的湖南、江西、福建、浙江及安徽为补充搜集的重点地区,阐明了该地域
<正> 近几年来,管理科学的研究已引起人们的重视。《科学学与科学技术管理》杂志1981年第一期发表了《光明日报》理论部李瑞英同志《领导艺术与领导科学》一文;1982年第一期又发表了李瑞英、石琰玖同志合写的《略论马克思主义领导科学的研究对象》一文。前后两文,议论的中心都是一个,认为