【摘 要】
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目的 探讨异柠檬酸脱氢酶同工酶（IDH）1 R132H特异性抗体IMab-1检测对人脑胶质瘤IDH1基因突变的临床意义。方法 选取人脑胶质瘤标本107例、其他中枢神经系统肿瘤标本18例，正常脑组织标本20例，通过基因测序（A组）、免疫组化（B组）与Western印迹（C组）检测脑胶质瘤中的IDH1基因突变情况，比较各组检测结果差异。结果 各病理类型肿瘤（IDH1基因突变）细胞胞质内被染成呈棕褐色或
【机 构】
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遵义市第一人民医院(遵义医科大学第三附属医院)神经外科
【基金项目】
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遵义市科技计划课题（遵市科合社字（2018）183号）；
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目的 探讨异柠檬酸脱氢酶同工酶（IDH）1 R132H特异性抗体IMab-1检测对人脑胶质瘤IDH1基因突变的临床意义。方法 选取人脑胶质瘤标本107例、其他中枢神经系统肿瘤标本18例，正常脑组织标本20例，通过基因测序（A组）、免疫组化（B组）与Western印迹（C组）检测脑胶质瘤中的IDH1基因突变情况，比较各组检测结果差异。结果 各病理类型肿瘤（IDH1基因突变）细胞胞质内被染成呈棕褐色或棕黄色，强度深浅不一，染色强度与肿瘤病理等级无相关性。IDH1 R132H突变阳性蛋白在52 kD附近显示明显的电泳条带，而野生型IDH1 R132H蛋白未见阳性条带。野生型IDH1基因在R132位点显示CGT正常单峰形态；IDH1 R132H基因突变主要为杂合性点突变，该基因132位点因为核苷酸突变（CGT→CAT）,蛋白表达由组氨酸取代原编排的精氨酸位点，而CAT序列中的A位置显示典型的双峰形态。IDH1基因阳性检测结果：A组检出54例，B组检出45例，C组检出49例，3组检测结果无显著差异（P＞0.05）。结论 基于免疫组化及Western印迹技术，选用IDH1 R132H基因突变的特异性抗体IMab-1,可有效检出早期脑胶质瘤的进展状况，可为胶质瘤IDH1基因突变的筛选及相关疾病的预后评估提供理论依据。
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