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目的研 究新生儿期遗传性代谢疾病（ IMD）的发病率、临床特征及诊断方法.方法 留取新生儿科970例新生儿的尿 液样本,采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术（ UP-GC-MS）进行遗传性代谢病的诊断;对于确诊的患儿,收集患儿及其 父母的外周血样本进行致病基因的Sanger测序分析.结果 970例新生儿中通过UP-GC-MS技术确诊遗传性代谢病5例,阳 性率为1/194,包括甲基丙二酸尿症2例、尿素循环障碍2例、枫糖尿症1例.5例患儿相关致病基因的Sanger测序结果均发 现致病突变.结论对 于病因不