【摘 要】
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肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是因为ATP7B基因突变,从而导致体内铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病.人体积存的铜除沉积在肝脏外,还可沉积于脑、肾脏、骨骼、角
【机 构】
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西安医学院,陕西 西安 710000
【出 处】
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论文部分内容阅读
肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是因为ATP7B基因突变,从而导致体内铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病.人体积存的铜除沉积在肝脏外,还可沉积于脑、肾脏、骨骼、角膜、皮肤、心脏等肝外器官,使各器官发生病理性变化,因此该病临床表现各异,但以豆状核变性为主的椎体外系病状多见.有文献曾报道40例肝豆状核变性病例,其中有38例表现为神经系统病变,2例表现为肝脏功能受损.查询以神经精神表现为首发的病例报道中,以焦虑、抑郁等负性情绪多见,而以正性情绪为主的报道较少,易引起医生的忽略,而肝豆状核变性的预后与早期诊断、早期治疗息息相关,故报告1例以兴奋为首发症状的病例,以引起对WD的重视.
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