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目的通过对37例肝豆状核变性(HLD)患者作尿氨基酸定量分析给临床提供可靠的检验手段,从而避免HLD误诊而延误治疗。方法对门诊收治的37例确诊为HLD,并除外其他肾小管疾病诱因的患者尿氨基酸定量分析。采用SPSS11.0 For Windows统计软件进行数据分析。结果全部HLD患者24h时尿氨基酸明显高于正常值并且种类繁多,符合“全氨基酸尿”。结论全部HLD患者均有肾脏近端小管的损害,尿氨基酸测定可为HLD诊断提供重要的依据。