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目的
探讨极早发炎症性肠病（VEO-IBD）的临床特点。
方法回顾性分析2010年1月至2018年12月期间浙江大学医学院附属儿童医院初诊的55例VEO-IBD患儿的临床资料。研究终点时间为2018年12月，电话随访患儿预后。在行基因检测的患儿中，根据基因检测结果进行分组，比较单基因突变及非单基因突变的VEO-IBD患儿的临床特点。
结果55例VEO-IBD患儿，男女比2.24∶1，中位发病年龄12.00（2.73，47.38）个月，克罗恩病（CD）或CD样肠道表现者43例（78.18%），溃疡性结肠炎3例，未分类结肠炎9例。临床症状以腹泻（83.64%）、便血（65.45%）以及腹痛（43.64%）为主，中重度营养不良及生长迟缓的发生率分别为38.18%和30.91%，27.27%患儿合并肛周病变。44.19%患儿为结肠型，25.58%合并肠狭窄或穿孔。21例行基因检测的VEO-IBD患儿中，9例为单基因突变，以IL-10R基因突变为主。与非单基因突变的VEO-IBD患儿比较，单基因突变组肛周病变发生率更高（77.78%比0，P<0.001）。16.36%（9/55）例患儿死亡。
结论VEO-IBD的临床表现以腹泻和便血为主，容易合并营养不良及生长迟缓，肛周病变发生率高。对VEO-IBD患儿应进行单基因突变检测，以加强个体化治疗措施。